?¡¡¡¡ÖÐÐÂÍøÉϺ£8ÔÂ11ÈÕµç (¼ÇÕß ³Â¾²)¶úÁûÊÇ×î³£¼ûµÄ¸Ð¹ÙÕϰ¼²²¡Ö®Ò»¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¸ù¾ÝÊÀ½çÎÀÉú×éÖ¯(WHO)µÄͳ¼Æ£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÐÂÉú¶ù¶úÁûµÄ·¢ÉúÂÊÔ¼1¡ë-3¡ë£¬£¬£¬£¬£¬£¬Ô¼60%µÄÏÈÌìÐÔ¶úÁûÊÇÓÉÒÅ´«ÒòËØËùµ¼Öµġ£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ ¡¡¡¡¼ÇÕß11ÈÕ»ñϤ£¬£¬£¬£¬£¬£¬Öк«Ò½Ñ§×¨¼ÒÍŶӿªÕ¹ºÏ×÷»ñµÃµÄÑо¿³É¹ûΪÒÅ´«ÐÔÌýÁ¦ËðʧÌṩÁËDZÔڵľ«×¼ÖÎÁƲßÂÔ¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£Ïà¹ØÑо¿³É¹ûÔÚ×îÐÂÒ»ÆÚ¹ú¼ÊÆÚ¿¯¡¶×ÔÈ»-ͨѶ¡·ÉÏ·¢±í¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ ¡¡¡¡ÌýÁ¦Õϰ²»½ö½öÒâζ×ÅÌý¾õɥʧ£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÍùÍù»¹°éËæ×ÅÑÔÓïÕϰ¡¢ÈÏÖª·¢Óý³Ù»º£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÑÏÖØÓ°Ïìµ½»¼ÕßµÄÈÕ³£Éú»îºÍÉç»á²ÎÓë¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£MPZL2Í»±äÊÇ·Ç×ÛºÏÕ÷Ðͳ£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«ÐÔ¶úÁûDFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)µÄÔÒò¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£»£»£»£»£»£»£»¼ÕßÖ÷Òª±íÏÖ³öÔç·¢ÐÔ¡¢½øÐÐÐÔµÄÇá¶ÈÖÁÖжȸÐÒôÉñ¾ÐÔÌýÁ¦Ëðʧ£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÇÒÌýÁ¦ËðʧÔÚ¸ßÆµ¸üΪÃ÷ÏÔ¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ ¡¡¡¡2018Ä꣬£¬£¬£¬£¬£¬MPZL2Ê״α»±¨µÀÓëÒÅ´«ÐÔÌýÁ¦ËðʧÏà¹Ø¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£½üÄ꣬£¬£¬£¬£¬£¬Ò»Ïî»ùÓÚ´ó¹æÄ£Çá¶ÈÖÁÖжȸÐÒôÉñ¾ÐÔÌýÁ¦Ëðʧ(SNHL)¶ùͯ¶ÓÁеÄǰհÐÔÑо¿±íÃ÷£¬£¬£¬£¬£¬£¬MPZL2Êǵ¼ÖÂÒÅ´«ÐÔÇá¶ÈÖÁÖжÈSNHLµÄµÚ¶þ³£¼û»ùÒò£¬£¬£¬£¬£¬£¬½ö´ÎÓÚSTRC»ùÒò¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£MPZL2ÖеÄÄ³Ð©ÌØ¶¨Í»±äÔÚ¶«ÑÇÈËȺÖоßÓÐÊ¼×æÐ§Ó¦(founder effect)£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÌáʾÆä¿ÉÄÜΪ¸ÃµØÇøÌØÓеÄÒÅ´«·çÏÕÒòËØ¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ ¡¡¡¡ÎªÁËÉîÈë½âÎöÕâÒ»¶«ÑÇÈËȺÖг£¼ûµÄÒÅ´«ÐÔ¶úÁûÍ»±äλµãÖ²¡»úÖÆ£¬£¬£¬£¬£¬£¬²¢Ì½Ë÷¸ü¾ßÕë¶ÔÐԵľ«×¼ÖÎÁƲßÂÔ£¬£¬£¬£¬£¬£¬¸´µ©´óѧ¸½ÊôÑÛ¶ú±Çºí¿ÆÒ½ÔºÓ뺫¹úÊ×¶û´óѧҽԺÁªÊÖºÏ×÷¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£Ñо¿ÍŶӻùÓÚÁÙ´²¶ÓÁÐÑо¿£¬£¬£¬£¬£¬£¬¸´µ©´óѧ¸½ÊôÑÛ¶ú±Çºí¿ÆÒ½ÔºÓ뺫¹úÊ×¶û´óѧҽԺ¶ÔÒÅ´«ÐÔ¶úÁû1437ÀýÎÞÇ×Ôµ¹ØÏµµÄ¶úÁû¼Òϵ½øÐÐÁËϵͳÐÔ²¡Òòѧ·ÖÎö¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£·ÖÎö½á¹ûÏÔʾ£¬£¬£¬£¬£¬£¬»¼ÕßЯ´øÖÁÉÙÒ»¸öc.220C>TµÈλ»ùÒòÍ»±ä£»£»£»£»£»£»£»c.220C>TµÈλ»ùÒòÔÚ¶«ÑÇÈËȺÖÐÆµ·±³öÏÖ£¬£¬£¬£¬£¬£¬Ìáʾ¸ÃÍ»±ä¿ÉÄÜΪ¶«ÑǵØÇøµÄÊ¼×æÍ»±ä¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ ¡¡¡¡Õë¶Ô¸ÃÍ»±äλµã£¬£¬£¬£¬£¬£¬¸´µ©´óѧ¸½ÊôÑÛ¶ú±Çºí¿ÆÒ½ÔºÊæÒ×À´½ÌÊÚÍŶÓÓëºÏ×÷Õß¹¹½¨ÁËÈËÔ´»¯Ð¡ÊóÄ£ÐÍ£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÖØÏÖÁËÈËÀàMPZL2¶úÁû²¡È˵ÄÌýÁ¦Ñ§±íÐÍ¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£ËûÃÇÑз¢ÁËÒ»ÖÖPAMÁé»îµÄABE±äÌåÖÎÁÆÌåϵ£¬£¬£¬£¬£¬£¬³É¹¦¾ÀÕýÁËÒì³£»£»£»£»£»£»£»ùÒò±í´ï£¬£¬£¬£¬£¬£¬Í»±äСÊóµÄÌýÁ¦ÏÔÖø»Ö¸´²¢Î¬³ÖÖÁÉÙ20ÖÜ£¬£¬£¬£¬£¬£¬ÇÒûÓй۲쵽Ã÷ÏÔµÄÍѰÐЧӦ¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¸ÃÑо¿½øÒ»²½ÍØ¿íÁ˵¥¼î»ù±à¼¼¼ÊõÔÚÒÅ´«ÐÔ¼²²¡ÖеÄÓ¦Ó÷¶Î§¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£¡£(Íê)